L’annonce du handicap, par exemple le diagnostic de déficience intellectuelle (di), est une catastrophe familiale. La di est aussi, précocement, souffrance pour l’individu affecté, confronté à la nécessité de comprendre et à l’incapacité à le faire. Celle-ci est pourtant issue d’une mutation génétique au service de la vie, nous dit Thierry Frébourg (2016), codirecteur de l’Institut génétique, génomique et bio-informatique de l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan). Ce chercheur nous rappelle que le pouvoir de mutation de notre génome s’est considérablement renforcé depuis l’avènement d’Homo sapiens, que chaque nouvelle génération est porteuse d’une centaine de mutations que ses parents n’avaient pas. Ces erreurs aléatoires de copie d’ADN sont souvent silencieuses, parfois bénéfiques, parfois à l’origine de maladies. Les nouvelles technologies génomiques, notamment le séquençage à haut débit, permettent maintenant de pratiquer des diagnostics pré conceptionnels. « Nommer le mal, c’est déjà le soulager un peu », dit Arnold Munnich (2015), chef du département de génétique médicale de Necker, qui souligne l’importance de ces nouvelles possibilités d’enquête génétique chez un enfant présentant un retard du développement. Dans la di, 450 gènes environ sont connus comme étant incriminés (Frébourg, 2016). L’enquête génétique actuelle, cependant, se limite souvent à la recherche d’un seul gène : celui de l’X-fragile. Le clinicien, s’il confirme l’avis du chercheur sur l’importance du diagnostic étiologique, comme Roland Broca (Broca, 2013), médecin de l’ime l’Envol (78), sait pourtant que l’enquête génétique ne suffit pas, loin de là.